Naučnici identifikovali novi gen koji dovodi do retke bolesti krvi

Medicinsko osoblje ohrabruje četvorogodišnje dete kojem je dijagnostikovana spinalna mišićna atrofija, posle primanja injekcije leka Spinraza u bolnici u Zaodžuangu, u istočnoj kineskoj provinciji Šandong, 1. januara 2022. Kina radi na poboljšanju dijagnostikovanja i lečenja retkih bolesti. (Sinhua/Guo Šulei)

Kineski naučnici identifikovali su novi gen čija deficijencija može dovesti do hemofagocitne limfohistiocitoze (HLH), retke bolesti krvi opasne po život, objavila je agencija Sinhua.

Bolest se obično javlja u ranom detinjstvu, a jedina efikasna terapija je transplantacija matičnih ćelija. U ranijim studijama je otkriveno 12 rizičnih gena, ali oni mogu da posluže kao objašnjenje za samo mali broj slučajeva HLH.

Nova studija, čiji nalazi su objavljeni u časopisu za hematologiju i onkologiju Journal of Hematology & Oncology, može pomoći lekarima da pregledaju kategorije populacije sa visokim rizikom od ove genetske bolesti i povećaju stopu rane dijagnoze i lečenja.

Uz pomoć tehnologije sekvenciranja celog genoma, istraživači sa pekinškog Instituta za genomiku, u okviru Kineske akademije nauka i u saradnji sa pekinškom Dečijom bolnicom Glavnog univerziteta za medicinu, identifikovali su novi gen NBAS kod kineskih pacijenata obolelih od HLH.

Prema rezultatima studije, koja je obuhvatila 237 slučajeva, procenjena učestalost varijanti NBAS među obolelom decom bila je 2,11 odsto, što NBAS čini drugim najčešće mutiranim genom. Prvi, pod nazivom PF1, ima stopu mutacije od 3,8 odsto.

Ovo istraživanje je najnoviji primer pojačanih istraživačkih napora Kine da spase milione pacijenata sa retkim bolestima u zemlji, navodi Sinhua.